El Diputado del Común trasladará a la Consejería de Sanidad esta demanda para anticipar la detección de esta enfermedad rara
En Canarias existen alrededor de 50 casos diagnosticados
El Diputado del Común, Rafael Yanes, se reunió por videoconferencia con la directora general y con la patrona de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), María Dumont y Tamara Esquiliche respectivamente.
Se trata de una enfermedad monogénica hereditaria, rara y progresiva, caracterizada por la degeneración de las segundas motoneuronas y por la debilidad muscular que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000/12.000 recién nacidos. En Canarias existen alrededor de 50 casos diagnosticados. Sin tratamiento, la AME es la segunda causa de muerte por enfermedad autosómica recesiva más frecuente después de la fibrosis quística y la primera causa genética de mortalidad infantil.
Las representantes de FundAME solicitaron a Rafael Yanes que se dirija al Gobierno de Canarias para pedir que se incluya la Atrofia Muscular Espinal en la prueba del talón que se realiza a los recién nacidos. Esto posibilitaría la detección precoz de esta enfermedad, para poder suministrar la medicación oportuna que mejoraría la calidad de vida de los afectados, ya que se trata de una enfermedad degenerativa y progresiva.
Por su parte, el Diputado del Común se comprometió a trasladar a la Consejería de Sanidad esta demanda de la Fundación, con el fin de anticipar la detección de esta enfermedad rara.
FunDAME
La Fundación Atrofia Muscular Espinal FundAME es una entidad privada, constituida en Vilafranca del Penedès, Barcelona, el 20 de septiembre de 2005, sin ánimo de lucro, de naturaleza permanente y de ámbito estatal.
La atrofia muscular espinal, AME, es una enfermedad que todavía no se puede curar y como no es una enfermedad estrella no recibe suficientes recursos. Son éstas dos de las razones fundamentales que favorecieron y estimularon la creación de FundAME, impulsada por un grupo de familias y afectados.
FundAME nació con el espíritu de contribuir a la mejora de la calidad de vida de los afectados, un espíritu que continúa impregnando la fundación que lucha para fomentar la investigación de esta enfermedad. Apoya investigaciones tanto a nivel nacional como transnacional, con el fin de acortar las distancias entre el hoy y la cura de la AME y mientras tanto conseguir la mejora de vida de los afectados.
La Fundación está dirigida por un Patronato formado por familiares y afectados de atrofia muscular espinal que toma decisiones de manera colegiada y que vela por cumplir los objetivos de la fundación. Al mismo tiempo apoya diferentes investigaciones gracias a los recursos económicos que genera y recibe. La obtención de recursos se realiza mediante diferentes fórmulas: a través de las cuotas de las personas asociadas a la fundación, lo que representa una fuente de ingresos fijos importante; mediante las donaciones de particulares, empresas y asociaciones, y finalmente la más llamativa y popular, los actos en favor de FundAME.